Haigused ja seisundid

Tsüstiline fibroos

ka mukovistsidoos
Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k)

Seletus
Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik  ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu.

Ülevaade
Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil. Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta.
Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide viskoossuse tõus, millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see omakorda põhjustab kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket.
Iseloomulik on kroonilise obstruktiivse, hingamisteid ahendava kopsuhaiguse esinemine ning seedeensüümide puudulik tootmine kõhunäärme poolt.
Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike.
85-95%-l juhtudest on tegemist kopsuvormiga, 10%-l soolevorm (seotud häirega kõhunäärme töös).  

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Põhjuseks on geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal.
Bronhiaalnäärmed toodavad liiga paksu ja kleepuvat (viskoosset) sekreeti, mis ummistab  väikesi bronhe; seetõttu lisanduvad väga kergesti ka infektsioonid. Kujuneb välja hingamisteede ahenemisest põhjustatud hingamishäire.
Kopsukoes areneb emfüseem ehk kopsupuhitus, mille tagajärjel väheneb kopsukoe hingamispind, hiljem kujuneb ka sidekoestumine.
Kaasuvad häired kõhunäärme funktsioonis, mis avalduvad kõhuvaludena.
Higis suureneb naatriumi ja kloriidide sisaldus.

Sümptomid ehk avaldumine

• Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates
• Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või suguvõsas.
• Sagedased kopsupõletikud
• Pidev köha sitke rögaga
• Hingamisteede ahenemise tunnused
• Füüsiline alaareng lastel
• Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest - roojas on suurenenud rasvade hulk, mille tõttu roe on suuremahuline, hallikas ja erilise ebameeldiva lõhnaga.
Tüsistusteks võivad olla:
• Õhkrind
• Kopsuverejooks
• Kopsude funktsioonihäire ning kopsude ja südamepuudulikkus
• Kõhunäärme puudulikkus
• Meestel steriilsus, naistel menstruatsiooni puudumine

Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks

Haigust saab kindlaks teha ka enne sündi: raseduse esimesel kolmandikul uuritakse lootevees spetsiaalset markerit (alkaalne fosfataas), mille sisaldus on tsüstilise fibroosi esinemise puhul vähenenud. Seda uuringut rakendatakse eelkõige neile, kellle on suguvõsas tsüstilist fibroosi esinenud.
Kopsufunktsiooni uuringud - spirograafia abil mõõdetakse sisse-ja väljahingatava õhu mahtu. Uuring aitab kindlaks teha, milline kopsufunktsioon on kahjustatud.
Higi analüüs - teatud defekti tõttu eritub higisse normaalsest suurem hulk kloriide (nö kehasoolad).
Roe uurimine  - kõhunäärme puuduliku talitluse tõttu ei suudeta seedida rasvu, mis seetõttu väljuvad roojaga tavapärasest suuremas koguses.
Röntgenpildil kopsujoonise rikastumine, mitmesugused varjud; ägenemisel varjustuskolded.
Geeniuuring - kinnitab eelmistel uuringutel tekkinud tsüstilise fibroosi kahtlusi.

Ravivõimalused

Ravi hõlmab hingamisteede topistumise (ahenemise) vältimist ning infektsiooni ennetamist.
Oluline on ka rasvade seedimiseks ja rasvalahustuvate vitamiinide omastamiseks vajalike kõhunäärme ensüümide asendusravi.
Infektsiooni vältimiseks vaktsineeritakse läkaköha, hemofiiluse, tuulerõugete, leetrite ning gripiviiruse vastu.
Kopsude haaratuse ilmnemisel soovitatakse mitmesugused hingamisharjutusi, köhimist – kõike, mis aitab viskoosset sekreeti hingamisteedest väljutada. Laialdaselt kasutatakse rögalahtisteid, kuid nende efektiivsus antud haiguse korral ei ole siiski kindlalt tõestatud
Kui on kindlaks tehtud hingamisteede pöörduv ahenemine, siis võib kasutatada bronhe laiendavaid ravimeid.
Tõsiste kopsufunktsioonihäirete puhul on näidustatud hapnikravi.
Kopsude kunstlik ventilatsioon (hingamisaparaadi abil hingamine) on näidustatud ägeda hingamispuudulikkuse ilmnemisel või siis näiteks inimestel, kes ootavad kopsusiirdamist.
Kasutatakse ka hormoonravi, ibuprofeeni (oletatavalt aeglustab kopsude funktsiooni halvenemist) ning hingamisteede infektsioonide raviks antibiootikume.
Kirurgilist ravi võidakse kasutada näiteks bronhide ebanormaalse laienemise (bronhiektaasia) või kopsukoe kokkulangemise (atelektaasi) korrigeerimiseks.
Edu on saavutatud ka südame ja kopsu või kahe kopsu siirdamisel.

Prognoos

Prognoos on halb. Keskmine eluiga on 31 aastat.
Pikaajaline prognoos on märkimisväärselt parem kõhunäärmepuudulikkuseta patsientidel. Halvema prognoosiga on seotud varajane pseudomoonasinfektsiooni saamine, naisssugu, hingamisteede hüperreaktiivsuse avaldumine.